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Santa Cruz de Tenerife/ Un grupo de investigadores del Hospital
Universitario Nuestra Señora de La Candelaria (HUNSC), adscrito a la
Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias, ha logrado identificar
las causas genéticas de una enfermedad renal en familias de distintas
partes de España.
Esta patología es una tubulopatía renal, conocida
como hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis, que
está considerada como una enfermedad rara que se caracteriza porque los
pacientes pierden cantidades grandes de magnesio y calcio en la orina.
Hasta el momento, no existe evidencia de un tratamiento eficaz para
esta enfermedad, y la mayoría de los pacientes requieren eventualmente
un transplante de riñón. Además, el diagnóstico no es fácil para los
pediatras y requiere una confirmación con el análisis molecular del ADN
de los pacientes, explica la Consejería en un comunicado.
DETERIORO PROGRESIVO
La función renal de los pacientes que sufren esta enfermedad se
deteriora progresivamente, llegando a la insuficiencia renal durante la
niñez o la adolescencia.
Los niños españoles con esta enfermedad presentan, además, defectos
oculares graves, como miopía severa, con mayor frecuencia que los
pacientes de otras partes del mundo.
Ahora, los resultados del estudio de este grupo de investigadores del
HUNSC permitirán un diagnóstico más rápido y certero de la enfermedad,
y proporcionarán las bases para avanzar en el desarrollo de terapias
eficaces.
PRIMERA VEZ
Se trata de la primera vez que se realiza en España un estudio de estas
características hasta llegar a este descubrimiento. En este sentido, la
Unidad de Investigación del HUNSC es el grupo español más prestigioso
de España, y punto de referencia a nivel nacional, en el estudio de las
tubulopatías renales.
El proyecto comenzó hace varios años, cuando el grupo de investigadores
del HUNSC reunió muestras de más de 20 familias españolas cuyos
miembros padecen esta enfermedad.
Los investigadores analizaron dos genes candidatos y detectaron
mutaciones en un gen llamado CLDN19, que codifica la síntesis de la
proteína claudina 19. Esta proteína, junto con la claudina 16, regula
la absorción paracelular de magnesio y calcio en el riñón.
La mayoría de los pacientes españoles presentan una misma mutación como
G20D, por lo que los investigadores han diseñado un procedimiento que
facilita el diagnóstico molecular de la enfermedad en la población
española.
El proyecto, realizado en su totalidad en la Unidad de Investigación
del HUNSC, ha sido financiado por la Fundación Canaria de Investigación
y Salud FUNCIS.
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