Entre las complicaciones clínicas de la enfermedad, la más frecuente es la hipertensión arterial, que afecta a más del 80% de los pacientes. Esta enfermedad disminuye sensiblemente la calidad de vida de los pacientes, y tiene unos costes sanitarios y socioeconómicos considerables. En Canarias, representa la tercera causa de insuficiencia renal crónica.
La poliquistosis renal no sólo afecta a los riñones, también puede afectar a otros órganos, incluidos el hígado, el páncreas, los intestinos, el bazo, la vasculatura, los testículos y la vesícula seminal. Muchas manifestaciones están directamente relacionadas con el desarrollo y aumento del tamaño de los quistes renales, y con ello del tamaño del abdomen. Actualmente se están haciendo ensayos clínicos con nuevas posibilidades terapéuticas para el tratamiento de esta enfermedad.
Los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante tienen tasas altas de ansiedad y depresión. Esto significa que no estamos solo ante un proceso que impacta en las condiciones físicas de los pacientes sino también en su estado psicológico y emocional y, por tanto, en su calidad de vida.
Es una enfermedad genéticamente heterogénea. Se han identificado dos genes relacionados con la poliquistosis renal autosómica dominante. Mutaciones del gen PKD1 son responsables del 85% de los casos y está localizado en el cromosoma 16. Por otro lado, las mutaciones en el gen PKD2 localizado en el cromosoma 4 son responsables del 15% de los casos. La poliquistosis renal autosómica dominante asociada con mutaciones de PKD1 (edad de insuficiencia renal terminal: 54,3 años) es más grave que la asociada con mutaciones de PKD2 (edad de insuficiencia renal: terminal 74 años).
Diagnóstico
El diagnóstico de esta enfermedad en una persona con antecedentes familiares positivos se establece mediante estudios radiológicos y/o genéticos. Los beneficios de llevar a cabo las pruebas incluyen la certeza diagnóstica, que puede influir en la planificación familiar. Por otro lado, también permite la detección temprana y el tratamiento de las complicaciones de la enfermedad. Además, los estudios radiológicos ayudarían en la selección de familiares no afectados genéticamente para transplantes renales de donante vivo emparentado.
El estudio más utilizado es la ecografía renal. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ser utilizadas si los resultados ecográficos no son concluyentes, como prueba complementaria, o si se requiere un diagnóstico definitivo en una persona menor de 30 años.
El diagnóstico molecular no puede predecir el momento de comienzo, la gravedad, el tipo de síntomas o el grado de progresión de la enfermedad. Sin embargo, permite una intervención precoz en cuanto al seguimiento y tratamiento de la hipertensión arterial, infecciones y litiasis, que puede retrasar la aparición de la insuficiencia renal.