Viernes, 29 de Marzo 2024 

Canarias24Horas.com


More information Cialis Online
19 Feb

El servicio de Nefrología del Hospital Universitario Dr. Negrín atiende a más de 300 pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante

Las Palmas de Gran Canaria/ El Aula de Pacientes Dr. Negrín celebra mañana una sesión dedicada a esta enfermedad

El Aula de Pacientes Dr. Negrín celebra mañana miércoles, 20 de febrero, a las 13.00 horas, en el Aula Dr. Diego Falcón, una sesión dirigida a pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante, impartida por el jefe del servicio de Nefrología, José Carlos Rodríguez Pérez. El servicio de Nefrología del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín ¿centro adscrito a la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias- atiende a más de 300 pacientes diagnosticados de esta enfermedad.

El servicio de Nefrología del centro hospitalario dispone de una consulta específica de enfermedades hereditarias y enfermedades raras, que es la que se ocupa de la atención a los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante. Se trata de una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, caracterizada por la formación de múltiples quistes en los riñones, que deterioran progresivamente la función renal hasta llegar a la insuficiencia renal terminal. También da lugar a quistes en otros órganos como el hígado, bazo o páncreas, y a trastornos gastrointestinales y cardiovasculares.

Entre las complicaciones clínicas de la enfermedad, la más frecuente es la hipertensión arterial, que afecta a más del 80% de los pacientes. Esta enfermedad disminuye sensiblemente la calidad de vida de los pacientes, y tiene unos costes sanitarios y socioeconómicos considerables. En Canarias, representa la tercera causa de insuficiencia renal crónica.

La poliquistosis renal no sólo afecta a los riñones, también puede afectar a otros órganos, incluidos el hígado, el páncreas, los intestinos, el bazo, la vasculatura, los testículos y la vesícula seminal. Muchas manifestaciones están directamente relacionadas con el desarrollo y aumento del tamaño de los quistes renales, y con ello del tamaño del abdomen. Actualmente se están haciendo ensayos clínicos con nuevas posibilidades terapéuticas para el tratamiento de esta enfermedad.

Los pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante tienen tasas altas de ansiedad y depresión. Esto significa que no estamos solo ante un proceso que impacta en las condiciones físicas de los pacientes sino también en su estado psicológico y emocional y, por tanto, en su calidad de vida.

Es una enfermedad genéticamente heterogénea. Se han identificado dos genes relacionados con la poliquistosis renal autosómica dominante. Mutaciones del gen PKD1 son responsables del 85% de los casos y está localizado en el cromosoma 16. Por otro lado, las mutaciones en el gen PKD2 localizado en el cromosoma 4 son responsables del 15% de los casos. La poliquistosis renal autosómica dominante asociada con mutaciones de PKD1 (edad de insuficiencia renal terminal: 54,3 años) es más grave que la asociada con mutaciones de PKD2 (edad de insuficiencia renal: terminal 74 años).

Diagnóstico
El diagnóstico de esta enfermedad en una persona con antecedentes familiares positivos se establece mediante estudios radiológicos y/o genéticos. Los beneficios de llevar a cabo las pruebas incluyen la certeza diagnóstica, que puede influir en la planificación familiar. Por otro lado, también permite la detección temprana y el tratamiento de las complicaciones de la enfermedad. Además, los estudios radiológicos ayudarían en la selección de familiares no afectados genéticamente para transplantes renales de donante vivo emparentado.

El estudio más utilizado es la ecografía renal. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ser utilizadas si los resultados ecográficos no son concluyentes, como prueba complementaria, o si se requiere un diagnóstico definitivo en una persona menor de 30 años.

El diagnóstico molecular no puede predecir el momento de comienzo, la gravedad, el tipo de síntomas o el grado de progresión de la enfermedad. Sin embargo, permite una intervención precoz en cuanto al seguimiento y tratamiento de la hipertensión arterial, infecciones y litiasis, que puede retrasar la aparición de la insuficiencia renal.

Valora este artículo
(1 Voto)

En Portada

  • 1
  • 2
  • 3
Prev Sig
El Cabildo impulsa la investigación en enfermedades tropicales y emergentes

El Cabildo impulsa la investigación en enfermedades tropicales y emergentes

Tenerife | Sin comentarios

Tenerife/ El Salón Noble acoge el acto de conmemoración del décimo ani...

La Laguna aporta 32.000 euros al Consorcio Universitario de la UNED en Tenerife

La Laguna aporta 32.000 euros al Consorcio Universitario de la UNED en Tenerife

Educación | Sin comentarios

La Laguna/ El concejal de Educación, Sergio Eiroa, destaca que la ayud...

TLP Tenerife recupera los torneos de esports y K-Pop, que se iniciarán en mayo

TLP Tenerife recupera los torneos de esports y K-Pop, que se iniciarán en mayo

Ciencia y Tecnología | Sin comentarios

Tenerife/ Las competiciones de TLP Championship finalizarán del 3 al 8...

Diseñado por CUADRADOS · Estudio de diseño web en Canarias

© Canarias24Horas S.L. | Todos los derechos reservados.