El objetivo de este análisis es detectar variantes patogénicas que tienen importantes implicaciones, no sólo para el paciente, sino también para sus familiares, con el fin de poder identificar a aquellas personas con riesgo elevado de predisposición hereditaria a padecer una patología oncológica. Estas familias se caracterizan por presentar múltiples casos de un mismo tumor o, incluso, múltiples casos de varios tumores relacionados, como pueden ser el de mama-ovario o colon-útero como asociaciones más frecuentes. Estos casos suelen ocurrir a edades relativamente tempranas y, a menudo, afectan a varias generaciones. Estos estudios permiten, además, realizar el asesoramiento genético y sugerir medidas preventivas y terapéuticas apropiadas para cada persona.
La Unidad de Cáncer Hereditario Familiar del servicio de Oncología Médica del Hospital Dr. Negrín, coordinada por el doctor Salvador Saura Grau, continúa trabajando para detectar aquellas mutaciones genéticas que suponen un aumento del riesgo de desarrollo de determinados tipos de cáncer. La Unidad cuenta con el apoyo de los servicios de Anatomía Patológica y Análisis Clínicos, Área de Genética Molecular, donde se realizan los estudios genéticos, coordinada por la doctora Pino Afonso Medina. Dicha área dispone de la última tecnología en técnicas de secuenciación masiva (NGS).
Por otra parte, existe una estrecha colaboración con los distintos especialistas que participan en el Comité de Tumores Hereditarios del centro, creado en el año 2017, siendo un área multidisciplinar integrado actualmente por los servicios de Análisis Clínicos, Anatomía Patológica, Cirugía General, Digestivo, Hematología, Oncología Médica, Oncología Radioterápica, Otorrinolaringología y Psiquiatría/Psicología.