En la actualidad, se estima que entre 6.000 y 8.000 personas en España conviva con alguna de las más de 300 enfermedades asociadas con el rasgo de las ataxias degenerativas, una patología neurodegenerativa, considerada rara o huérfana por su bajo porcentaje de representatividad en la población.
Esta patología causa, en general, incapacidad para coordinar los movimientos y provoca trastornos motores, derivando en un deterioro progresivo de las funciones básicas que inciden directamente en la autonomía de las personas, para la que no hay tratamientos efectivos que curen esta enfermedad. En ella también influyen además de factores genéticos, factores ambientales y personales.
Bajo el lema 'Las ataxias hereditarias: de los genes a nuevos avances terapéuticos", el Dr. Matilla, investigador básico de dilatada experiencia en este campo, realizó un recorrido sobre los últimos estudios, resultados y ensayos realizados mediante la secuenciación masiva genética para localizar las mutaciones responsables de los genes causantes de las ataxias.
"Nuestro objetivo consiste en buscar las fórmulas para entender los mecanismos que producen las mutaciones de los genes involucrados en la aparición de las ataxias para aplicarlos posteriormente en la búsqueda de posibles dianas terapéuticas con las que poder ofrecer tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes", explicó el Dr. Matilla. "De hecho, del resultado de estas investigaciones presentó varias dianas de interés terapéutico recientemente identificadas para el tratamiento de diversos tipos de ataxia".
"Actualmente, en el Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria se llevan alrededor de 70 casos de personas con ataxias, de las cuales 9, están diagnosticadas con Ataxia de Friedrich. Es una enfermedad poco frecuente pero la más conocida entre las ataxias, de carácter hereditario y que se inicia generalmente en edades tempranas, causando degeneración progresiva del tejido nervioso en la médula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de brazos y piernas", concretó el Dr. Fernando Montón, jefe del servicio de Neurología del Hospital Universitario Ntra.Sra. De Candelaria.
En este sentido, estuvo también presente durante esta conferencia en el salón de actos del edificio de Traumatología del Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria, la presidenta de la Asociación de Pacientes con Ataxias Degenerativas en Canarias, María Pino Brumberg, quien participa, además con la iniciativa STOP-FA, acción sin ánimo de lucro que colabora con la Federación de Ataxias de España para promover la investigación científica con el fin de identificar un tratamiento para esta patología.