Además de su exposición ante la comunidad científica, el premio conlleva una dotación económica de 50.000 dólares, que se emplearán en el proyecto titulado 'Ensayo pre-clínico de VX-809 para el tratamiento de la enfermedad de Dent-1 en un modelo de ratón'.
El grupo de investigadores confirmó la enfermedad de Dent en 60 familias españolas identificando mutaciones en el gen CLCN5. Muchas de ellas resultaron en un plegamiento incorrecto de la proteína ClC-5, que es esencial para el buen funcionamiento del riñón.
Tras estos resultados, la investigación generó un modelo de ratón con la enfermedad de Dent, el primero en el mundo, que tiene una de las posibles mutaciones que causan la patología. Fue detectada en uno de los pacientes del complejo hospitalario con síntomas graves de la enfermedad, y actualmente se emplea para estudiar el potencial terapéutico de unas moléculas que se conocen con el nombre de chaperonas. En la fase actual, el objetivo de la investigación se centra en lograr que los ratones no pierdan tantas proteínas pequeñas en la orina, lo que podría implicar un alivio significativo de la enfermedad en los pacientes.
La enfermedad de Dent
Esta patología está causada por mutaciones en el gen CLCN5, que codifica para la proteína ClC-5, esencial para el buen funcionamiento del riñón. Para que la proteína funcione debe plegarse de manera apropiada y adquirir una estructura tridimensional específica. Las mutaciones hacen que desde la infancia los pacientes pierdan proteínas por la orina, y en la edad adulta pueden llegar a ocasionar fallo renal. Hasta ahora no se ha encontrado un tratamiento curativo para esta enfermedad.