Olimpia Segovia es madre de una niña afectada por un trastorno cromosómico, un caso "atípico", explica, que genera un retraso psicomotor en su desarrollo habitual y que, como el 80 por ciento de estas enfermedades, tiene origen genético: una alteración estructural de los cromosomas.
Segovia reconoce, en declaraciones a Efe, que son un colectivo "complicado" por las necesidades particulares de cada paciente, a causa de la heterogeneidad de estas patologías, todas distintas entre sí y muchas, incluso, con diferencias en sus síntomas.
A raíz de esa situación, se han creado asociaciones que buscan dar a conocerlas, como la Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Canarias (Asenecan) con sede en Las Palmas de Gran Canaria.
Allí, María Conde Guerra es trabajadora social y asegura que esas enfermedades se van escuchando "cada vez más" en las islas, aunque añade que los médicos en Canarias no están muy formados en cuanto a su investigación y diagnóstico, razón por la que en muchas ocasiones los pacientes tienen que desplazarse a hospitales "de referencia", como los de Madrid o Barcelona.
En este sentido, Olimpia Segovia se queja de la falta de actuación del Servicio Canario de Salud en este ámbito, pues asegura que los servicios que ofrece son los mismos que para personas afectadas por enfermedades comunes, cuando sería más lógico, continúa, solicitar pruebas adicionales.
Sin embargo, confiesa que "cuesta" conseguir que estas otras pruebas se realicen y demanda, por ello, una atención prioritaria para estos pacientes y que las pruebas necesarias para el diagnóstico de estas patologías sean coordinadas por el Servicio Canario de Salud.
De este modo, asegura, se evitaría que los afectados por alguna enfermedad rara tuviesen que acudir repetidamente al centro, como ocurre hoy en día, ya que podría causar perjuicios en la salud de los pacientes.
Por su parte, la trabajadora social de Asenecan declara que desde hace un año no reciben ningún tipo de subvención pública y la financiación, por tanto, se reduce a las cuotas de los socios, "que no son muchos", apunta; a las donaciones de empresas privadas y a actividades que realiza el propio colectivo, por ejemplo meriendas benéficas.
Conde Guerra afirma que la situación es "crítica" porque no hay tratamientos específicos para estas enfermedades, sino para sus síntomas.
Los llamados medicamentos huérfanos o ultra-huérfanos son aquellos que se destinan a su diagnóstico, prevención o tratamiento y un "amplio" grupo de ellos, según fuentes del Servicio Canario de Salud,está incluido en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud.
El coste socio-sanitario de un paciente con una enfermedad poco frecuente puede oscilar entre 20,000 y 100,000 euros anuales, según el primer estudio realizado sobre este tipo de patologías presentado en el VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras celebrado en Sevilla.
De modo que los costes son superiores a los derivados de enfermedades comunes y la inversión en este ámbito suele encontrarse más reticencias debido a que el retorno de ese dinero es más complicado, pues no son casos muy numerosos en la relación a la población mundial.
Así lo afirma la vicepresidenta de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), Elena Molina, que asegura a Efe que los recortes de las partidas de Sanidad sí que "se sufren" en la investigación en este campo.
Uno de los pasos más importantes para combatir muchas patologías, tanto comunes como poco frecuentes, es la detección precoz, en la que juega un papel decisivo la llamada prueba del talón o cribado neonatal, imprescindible para la detección de enfermedades metabólicas congénitas.
Cada comunidad autónoma es la responsable del número de enfermedades que se detecten con el cribado, explica Molina, y por tanto nacer en una u otra condicionará la detección de estas patologías en los recién nacidos.
En este sentido, la vicepresidenta de AELMHU afirma que sería "más justo" unificar los criterios desde el Ministerio, para que la prueba del talón pueda detectar el mayor número de enfermedades congénitas posibles sin depender del lugar de nacimiento.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la realidad de todos los afectados por estas patologías, así como sus peticiones, podrán conocerse gracias a los actos organizados por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y, a nivel regional, a la Asenecan.
